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La porphyrie

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La porphyrie

Message  Invité le Mar 27 Déc - 23:18

Le mythe vampirique est peut-être maintenant une réalité car un chercheur américain, David Dolphin, professeur de chimie à l’Université de Californie, a découvert une maladie dont les symptômes s’apparenteraient grandement aux vampires : la porphyrie.

Dans cette recherche, nous allons d’abord vous expliquer les causes de cette mystérieuse maladie. Par la suite, nous allons vous résumer les symptômes qu’engendre la porphyrie. Finalement, vous allez en apprendre davantage sur les traitements pratiqués sur les malades.

Causes

Il existe plusieurs formes de porphyrie soit la protoporphyrie, la porphyrie intermittente aiguë, la porphyrie mixte, la coproporphyrie héréditaire, la porphyrie cutanée tardive. Cependant, c’est la porphyrie érythropoïétique congénitale qui présente les symptômes s’apparentants le plus aux vampires.

La porphyrie est une maladie sanguine relativement complexe. Le sang humain comporte des milliards de cellules chargées de transporter les gaz respiratoires (oxygène et gaz carbonique) que l’on nomme hématies. Afin de bien accomplir leurs rôles, ces cellules contiennent une molécule appelée hémoglobine. Cette molécule agit comme un aimant et capte l’O2 ou le CO2. L’hémoglobine renferme elle-même un autre type de molécule : l’hème. Finalement, ce sont les porphyrines contenues dans l’hème qui sont à la base de la porphyrie.

En raison d’une enzyme déficiente, l’uroporphyrinogène-isomérase, les porphyrines sont détachées de l’hème et par conséquent, libérées dans le sang. Lorsque le corps des malades est exposé au soleil, la molécule de porphyrine reçoit l’énergie solaire et la convertit en une énergie toxique pour les cellules corporelles. Donc, les parties les plus exposées au soleil, soit la peau, sont les plus vulnérables à ce genre d’attaque.

Symptômes

1. Photodermatite

La photodermatite consiste en une hypersensibilité à la lumière. Si par négligence, un malade reçoit une trop grande quantité de rayons lumineux, il pourra avoir à faire à de sérieux problèmes de peau, dont, principalement, des éruptions cutanées, des cloques ou des ampoules. De plus, la peau a beaucoup de difficulté à se régénérer, et c’est pourquoi les éruptions cutanées laissent souvent des cicatrices permanentes.

Les médecins proposent donc à leurs patients de vivre dans la plus grande obscurité. C’est pour cette raison que les malades sont souvent d’une pâleur cadavérique, et très faibles, en raison de leur carence en vitamine D.

2. Troubles neuropsychiatriques

La porphyrie apporte, dans quelques cas, des troubles neuropsychiatriques. Ceux et celles qui en sont atteints deviennent parfois très violents et irritables. C’est pour cette raison que dans les œuvres traitant des vampires, on dit qu’ils mordent d’innocentes victimes pour leur voler leur sang. Fort heureusement, la porphyrie n’est aucunement transmissible, comparativement à des maladies comme le sida.

3. Pilosité surabondante

Au Québec, une centaine de personnes souffre de porphyrie, et dans plusieurs de ces cas, on remarque des poils plus abondants sur le corps des victimes. À titre d’exemple, le duvet recouvrant le corps ainsi que les sourcils s’épaississent. Il est important de noter qu’il se développe une pilosité anormale dans les cicatrices, causées par une exposition au soleil.

4. Érichrodontie

Dans d’autres cas, les dents des personnes atteintes de porphyrie se déforment, d’où l’on peut remarquer l’origine des canines meurtrières du vampire. On appelle cette déformation érichrodontie. De plus, elles sont colorées d’un rouge brunâtre, et elles fluorescent dans le noir. Ces manifestations peu communes sont dues aux porphyrines qui se promènent dans le corps après l’explosion des cellules, et qui viennent se coller sur certaines parties du corps. Les lèvres et l’urine des malades sont également d’une couleur pourpre.

5. Douleurs abdominales

Les malades endurent, dans la plupart des cas, des douleurs abdominales insupportables dues, principalement à la dilatation de leur rate. La porphyrie est même devenue une conclusion à certains mots de ventres inexpliqués.

Traitements

1. Éviter les facteurs déclencheurs

Les personnes atteintes par la porphyrie doivent éviter certains facteurs qui déclencheraient la maladie. Sur cette longue liste, on écrit la lumière du soleil, l’alcool, les moyens de contraception (comme les anovulants), les médicaments contre la douleur, dont les barbituriques et le méprobramate, ce qui veut dire qu’ils doivent supporter tous leurs maux abdominaux. Sans oublier l’ail, qui, comme le mythe vampirique nous l’indique, occasionnerait des crises.

Il est important de noter que certaines personnes atteintes de porphyrie et évitant les facteurs déclencheurs ont éliminer tous leurs symptômes.

2. Administration de glucose ou de médicaments apparentés à l’hème

Selon d’autres spécialistes des maladies sanguines, on pourrait administrer du glucose, ou des médicaments apparentés à la molécule d’hème, pour atténuer les symptômes de cette maladie.

3. Phlébotomie (saignée veineuse)

De nos jours, la saignée veineuse, aussi appelée phlébotomie, est surtout utilisée dans le domaine de l’hématologie. Dans le cas de la porphyrie, on retire environ un demi-litre de sang par semaines à la personne atteinte de la maladie, et on compense le tout par une transfusion sanguine ; action réduisant le taux de porphyrine dans le sang. Anciennement, les techniques de saignée consistaient à boire du sang animal pour rétablir l’équilibre du système.

4. Thérapie génique

Le principe de la thérapie génique est simple sur papier, mais excessivement complexe à mettre en pratique. Comme nous n’avons pas découvert le gène responsable de la porphyrie, ce projet prometteur reste encore un moyen de guérison pour l’avenir. Par contre, des chercheurs sont sur le point de découvrir ce gène, et nous pourrions bientôt guérir la grande majorité des malades, en injectant le gène au patient. De cette façon, le gène malade serait remplacé par celui qui est en bonne santé.

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